دانشمندان دریافتند که علت اصلی بیماری التهابی نادر «اِمکِیدی» (MKD) در سلولهای ایمنی موسوم به «قاتل طبیعی» نهفته است، نه سلولهایی که پیشتر تصور میشد. این کشف میتواند راه را برای درمانهای مؤثرتر هموار کند. وبگاه سایتِکدِیلی در گزارشی آورده است: در برخی افراد چرا یک عفونت معمولی باعث التهاب خطرناک میشود. پژوهشگران مؤسسه تحقیقات پزشکی گاروان در استرالیا پژوهشی انجام دادند تا علت این موضوع را کشف کنند. آنها دریافتند که سلولهای ایمنی موسوم به قاتل طبیعی (Natural Killer) که بخش مهمی از اولین خط دفاعی بدن در برابر عفونتهای ویروسی هستند، در افراد مبتلا به بیماری کمبود مِـوالونات کیناز (اِمکِیدی) / (MKD) Mevalonate Kinase Deficiency بهدرستی عمل نمیکنند. یافتههای این پژوهش که در نشریه ایمنیشناسی/ Immunity منتشر شده، یک دیدگاه علمی درباره علت حملات التهابی شدید در این بیماران را تغییر میدهد که به مدت چندین دهه، پذیرفته شده بود. بیماری اِمکِیدی چیست و چرا درمان آن دشوار است؟ بیماری اِمکِیدی یک بیماری ژنتیکی مادامالعمر است که صدها کودک و بزرگسال در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. بیماران دورههای مکرری از تب بالا، بثورات پوستی، درد مفاصل و التهاب شکمی را تجربه میکنند که برخی از آنها میتوانند زندگی آنها را به خطر بیندازند. با وجود سالها تحقیق، درمانهای موجود در بسیاری از بیماران قادر به کنترل کامل علائم نیستند. نمای میکروسکوپی از سلول ایمنی قاتل طبیعی. گرانولهای سمی (ارغوانی) در سیستم ایمنی سالم برای نابودی سلولهای آلوده آزاد میشوند، اما در بیماران اِمکِیدی درون سلول به دام میافتند. باور ۳۰ ساله زیر سؤال رفت بیش از ۳۰ سال بود که پژوهشگران معتقد بودند سلولهای ایمنی به نام ماکروفاژ (سلولهای پاککننده که مواد خارجی را میبلعند) منبع اصلی التهاب در بیماری اِمکِیدی هستند. درمانهای فعلی برای مهار سیگنالهای التهابی تولیدشده توسط ماکروفاژها طراحی شدهاند، اما در حدود نیمی از بیماران مؤثر نیستند. پژوهشگران گاروان برای درک دلیل این ناکارآمدی، نمونههای خون بیماران را تحلیل کردند. تحقیقات آنها نشان داد که سلولهای قاتل طبیعی که معمولاً بهعنوان دفاع اولیه در برابر عفونتهای ویروسی عمل میکنند، بهدرستی بالغ نمیشوند و نمیتوانند سلولهای آلوده را از بین ببرند. چگونه سلولهای قاتل طبیعی باعث التهاب میشوند؟ پروفسور مایک راجرز (Mike Rogers)، سرپرست گروه پژوهشی، توضیح میدهد: سلولهای قاتل طبیعی پر از مهمات سمی هستند که برای کشتن سلولهای آلوده آزاد میشوند؛ اما در بیماری اِمکِیدی، این مهمات نمیتوانند از سلولها آزاد شوند و در داخل آنها گیر میافتند. وقتی یک سلول قاتل طبیعی نمیتواند هدف خود را بکشد، با آزادکردن مقدار زیادی پروتئین التهابی اینترفرون گاما، سلولهای ایمنی دیگر را فعال میکند و باعث تب خطرناک و التهاب گسترده در بیماران میشود. تصاویر سهبعدی از تعامل سلولهای ایمنی (فیروزهای) یک بیمار اِمکِیدی با سلولهای هدف (ارغوانی) در مدت ده دقیقه. گرانولهای سمی زردرنگ به سمت هدف حرکت نمیکنند؛ این موضوع تأیید میکند که نقص عملکرد سلولهای ایمنی، یکی از ویژگیهای پایدار این بیماری است. درمان جدید با نتایج امیدوارکننده پژوهشگران بر اساس این یافتهها، یک نوزاد مبتلا به اِمکِیدی شدید را با داروی مهارکننده مسیر التهابی (باریسیتینیب/ Baricitinib) درمان کردند. این دارو پیشتر برای بیماریهای التهابی دیگر مانند آرتریت روماتوئید (روماتیسم مفصلی) و اگزما تأیید شده است. پزشکان پس از افزودن این دارو به درمان استاندارد نوزاد، کاهش حملات التهابی و بهبود التهاب شدید دستگاه گوارش را مشاهده کردند. پژوهشگران همچنین اصطلاح پرنیلوپاتی (Prenylopathies) را برای توصیف خانوادهای از بیماریهای ژنتیکی معرفی کردهاند که بر مسیر متابولیک مشابه تأثیر میگذارند. شواهد اولیه نشان میدهد که این بیماریها ممکن است مشکل زمینهای مشابهی داشته باشند. پروفسور راجرز در پایان میگوید: تأیید این ارتباط میتواند به بیمارانی کمک کند که سالها برای تشخیص بیماری خود سرگردان بودهاند و درمان مؤثری دریافت نکردهاند.
خبرفوری
خبرفوریخبرفوری