خط سلامت: آزمایش ژنتیک برای آلزایمر دیررس معمولاً توصیه نمی شود و نتایج آن در پیشبینی قطعی بیماری مفید نیست. این تست بیشتر برای افراد با سابقه خانوادگی یا علائم زودرس کاربرد دارد تا تشخیص و مدیریت بیماری را بهبود بخشد. هیچ کس علت دقیق بیماری آلزایمر را نمی داند ، اما دانشمندان می دانند که ژن ها در این بیماری نقش دارند. سالهاست که محققان به دنبال ژنهای خاصی بودهاند که بر میزان احتمال ابتلای شما به بیماری آلزایمر تأثیر میگذارند. سرنخ های جالبی وجود دارد، اما تحقیقات بیشتر به پزشکان کمک می کند تا به طور کامل پیوندهای ژنتیکی در این بیماری را درک کنند.پژوهشگران به دنبال یافتن ژن های بیشتر هستند تا ابزارهای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان های هدفمند را توسعه دهند. همچنین ارتباط بین کروموزوم 21 و سندرم داون نشان می دهد چگونه ژنتیک می تواند به درک آلزایمر کمک کند. ژن ها چگونه کار می کنند؟ به گزارش خط سلامت ژنها بلوکهای ساختمانی اساسی هستند که تقریباً هر جنبه از نحوه ساخت و کار شما را هدایت میکنند. آنها طرحی هستند که به بدن شما می گویند که چشمان شما چه رنگی باید داشته باشد یا احتمال ابتلا به انواع بیماری ها وجود دارد یا خیر. شما ژن های خود را از والدین خود دریافت می کنید. آنها در رشته های طولانی DNA به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. هر فرد سالم با 46 کروموزوم در 23 جفت متولد می شود. معمولا در هر جفت از هر والدین یک کروموزوم دریافت می کنید. ژن ها و بیماری آلزایمر دیررس دانشمندان شواهدی مبنی بر ارتباط بین بیماری آلزایمر و ژنهای چهار کروموزوم با نامهای 1، 14، 19 و 21 یافتهاند. یک ارتباط بین یک ژن در کروموزوم 19 به نام ژن APOE و آلزایمر دیررس نهفته است. این شایعترین شکل بیماری است که افراد بالای 65 سال را مبتلا میکند. دهها مطالعه در سراسر جهان نشان دادهاند که وقتی فردی دارای یک نوع ژن APOE به نام APOE4 باشد، احتمال ابتلای او به آلزایمر در برخی از مراحل زندگیاش افزایش مییابد. زندگی می کند. اما پیوند کاملاً واضح نیست. برخی از افرادی که APOE4 دارند آلزایمر نمی گیرند. و برخی دیگر با وجود اینکه APOE4 در DNA خود ندارند به این بیماری مبتلا هستند. به عبارت دیگر، اگرچه ژن APOE به وضوح بر خطر آلزایمر تأثیر می گذارد، اما این نشانه ثابتی نیست که فردی به این بیماری مبتلا شود. دانشمندان باید در مورد این ارتباط بیشتر بیاموزند. ژن ها و بیماری آلزایمر با شروع زودرس بیماری آلزایمر در برخی از خانوادهها زود و نسبتاً اغلب بروز میکند - اغلب به اندازهای است که متخصصان آن را به عنوان شکل جداگانهای از این بیماری معرفی میکنند. به آن بیماری آلزایمر خانوادگی زودرس می گویند. با مطالعه DNA این خانواده ها، محققان دریافتند که بسیاری از آنها دارای نقص هایی در ژن های مرتبط در کروموزوم های 1 و 14 هستند. تعداد کمی از خانواده ها در یک ژن در کروموزوم 21 تفاوت دارند. ژن کروموزوم 21 به دلیل نقشی که در سندرم داون دارد، سرنخ جالب آلزایمر است . افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند. با افزایش سن، اغلب علائم آلزایمر را دریافت می کنند، هرچند در سنین پایین تر از سایرین که به این بیماری مبتلا می شوند. سلولهای مغزی آنها نیز همان آسیبی را نشان میدهند که برای مغزهای مبتلا به آلزایمر اتفاق میافتد. دانشمندان هنوز در تلاش برای درک کامل ارتباط بین این دو شرایط هستند. تعداد کمی از محققان فکر می کنند که جستجو برای ژن های آلزایمر به پایان رسیده است. اما آنها همچنین می دانند که ژن ها تنها عامل بیماری نیستند. تحقیقات بیشتر نشان خواهد داد که چگونه DNA، عادات سبک زندگی، و چیزهای موجود در محیط در ایجاد احتمال ابتلای افراد به این بیماری نقش دارند. آزمایش ژنتیک برای بیماری آلزایمر آزمایش خون می تواند نشان دهد که کدام ژن APOE دارید، اما نتایج نمی تواند پیش بینی کند که آیا آلزایمر خواهید گرفت یا خیر. پزشکان از این تست ها بیشتر برای اهداف تحقیقاتی استفاده می کنند. این آزمایش میتواند به آنها بگوید که چه کسانی دارای عوامل خطر خاصی هستند تا در صورت بروز بیماری، مراقب تغییرات مغزی باشند. پزشکان معمولا آزمایش ژنتیکی را برای آلزایمر دیررس توصیه نمی کنند زیرا نتایج می تواند گیج کننده باشد و باعث ناراحتی عاطفی شود. اگر علائمی از خود نشان می دهید یا سابقه خانوادگی دارید ، پزشک ممکن است آزمایشی را برای کمک به تشخیص آلزایمر زودرس توصیه کند. پزشکان معمولاً می توانند آلزایمر را بدون آزمایش ژنتیک تشخیص دهند. تحقیقات ژنتیکی برای بیماری آلزایمر محققان فکر می کنند احتمالاً ژن های بیشتری وجود دارد که بر خطر آلزایمر تأثیر می گذارد. کشف این ژن ها به پزشکان کمک می کند: بیماری را بهتر درک کنید و بیاموزید که چرا به طرق خاصی بر افراد خاصی تأثیر می گذارد بیشتر بدانید که چه چیزی خطر ابتلا به آن را افزایش می دهد افرادی که در معرض خطر بالاتری هستند را شناسایی کنید تا بتوانند مراقبت های پیشگیرانه را در خانه بگذرانند درمان های جدید را توسعه دهید
خط سلامت
خط سلامتخط سلامت