پژوهشگران با شناسایی نقش یک جهش ژنتیکی در بروز کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، گام مهمی برای تشخیص دقیقتر و درمان هدفمند یکی از علل اصلی مرگ ناگهانی قلبی برداشتند. به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران جوان، یک مطالعه جدید نقش تغییرات ژنتیکی در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)، یکی از علل اصلی مرگ ناگهانی قلبی که میتواند افراد سالم و از نظر جسمی سالم را تحت تأثیر قرار دهد، آشکار کرده است. این کشف درک دانشمندان از مکانیسمهایی که منجر به ایست قلبی ناگهانی میشوند را افزایش میدهد و راه را برای روشهای تشخیصی دقیقتر و درمانهای بالقوه آینده که علل ژنتیکی آن را هدف قرار میدهند، هموار میکند. این مطالعه که در مجله Nature Communications منتشر شده است، توسط یک تیم تحقیقاتی چند رشتهای به رهبری دانشمندان دانشگاه بیرمنگام انجام شد. آنها تأثیر تغییرات ژنتیکی در پروتئینی به نام آلفا-اکتینین-۲ (ACTN۲) را بررسی کردند که نقش مهمی در عملکرد عضله قلب دارد. مطالعات قبلی تغییرات در این پروتئین را به HCM مرتبط میدانستند، اما مکانیسمی که این تغییرات از طریق آن منجر به این بیماری میشود، به طور کامل درک نشده بود. محققان با همکاری دانشمندان دانشگاه آکسفورد و پردیس تحقیقاتی هارول، ۱۷ تغییر ژنتیکی در پروتئین ACTN۲ را با استفاده از طیف وسیعی از تکنیکهای آزمایشگاهی پیشرفته تجزیه و تحلیل کردند. نتایج نشان داد که این تغییرات اثر یکسانی ندارند. برخی از آنها پایداری پروتئین را تضعیف میکنند، تمایل آن به تجمع را افزایش میدهند و توانایی آن را در تعامل با سایر مولکولهای درون سلول کاهش میدهند که بر کارایی عضله قلب تأثیر میگذارد. اثر این تغییرات همچنین به محل قرارگیری آنها در پروتئین بستگی دارد. محققان ناحیهای به نام دامنه اتصال اکتین (ABD) را به عنوان حساسترین ناحیه به این تغییرات شناسایی کردند، زیرا نقش حیاتی آن در اتصال پروتئین به اجزای سلولی و حفظ عملکرد طبیعی سلول است. کاتیا گملیچ، استاد قلب و عروق مولکولی در دانشگاه بیرمنگام و نویسنده اصلی این مطالعه، گفت که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اغلب افراد سالم و از نظر جسمی متناسب را تحت تأثیر قرار میدهد و میتواند منجر به عواقب جدی شود. وی افزود که این یافتهها گامی مهم در جهت درک تأثیر این تغییرات ژنتیکی بر پروتئینهای قلبی است و ممکن است به توسعه راههای جدید برای درمان این بیماری در آینده کمک کند. دکتر فیاض محمد، نویسنده اصلی این مطالعه و مدرس دانشگاه بیرمنگام، گفت که روش توسعهیافته توسط این تیم میتواند در آزمایشگاههای دیگر نیز به کار گرفته شود و به تفسیر بهتر نتایج آزمایش ژنتیکی مربوط به جهشهای ژن ACTN۲ در کاردیومیوپاتی کمک کند. وی افزود که میتوان از آن برای مطالعه سایر بیماریهای قلبی ارثی نیز استفاده کرد. مایا نورالدین، دانشجوی دکترا در دانشگاه بیرمنگام، توضیح داد که کاردیومیوپاتیهای ارثی از علل مهم مرگ ناگهانی قلبی هستند، اما تعیین اینکه آیا یک جهش ژنی خاص علت مستقیم آن است یا خیر، همچنان برای پزشکان و محققان یک چالش است. وی افزود که این تیم با استفاده از طیف وسیعی از تکنیکهای آزمایشگاهی، یک روش سیستماتیک برای شناسایی جهشهای ژنتیکی که بیشترین ارتباط را با این بیماری دارند، توسعه داده است. او ابراز امیدواری کرد که این یافتهها به توسعه درمانهای جدید و بهبود دقت تشخیص برای بیماران و خانوادههای آنها کمک کند.
